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Esta
sección, de actualización periódica, está destinada para pacientes, familias
y todo aquel que desee conocer más sobre el problema. Aquí encontrará
información útil y artículos de interés.
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¿Qué son? Las enfermedades neuromusculares (ENM) son enfermedades que afectan algún sector de la Unidad Motora entendiéndose por tal al conjunto comprendido por a) la neurona motora de la medula espinal (o núcleos motores), b) su prolongación o axón (constituyente de los nervios periféricos) c) unión o placa neuromuscular, y d) fibras musculares que inerva la neurona mencionada (que conforman los músculos). ¿Cómo se manifiestan? El síntoma fundamental es la debilidad muscular. La misma puede ser notada por el sujeto adulto en actividades de la vida diaria tales como dificultad para subir la escalera, caminar, destapar una botella, levantar objetos y podrían citarse muchas más. En algunas ENM en donde los nervios periféricos se hallan afectados se pueden agregar síntomas sensitivos tales como hormigueos en las extremidades, dolores en brazos o piernas, pérdida de la sensibilidad, etc. Cuando la enfermedad aparece en el recién nacido o en los primeros meses de vida se reconoce por hipotonía (que es la falta de tono muscular) disminución de los movimientos espontáneos del bebé, llanto débil, dificultad en la succión (mamadera o pecho) . En la primera infancia los síntomas más comunes incluyen caídas frecuentes, dificultad para incorporarse del suelo, dificultad y lentitud al correr y marcha con balanceo de caderas. Con frecuencia estos niños son diagnosticados como portadores de pies planos demorándose así el diagnóstico. ¿Cuál es el origen? Muchas de las ENM son de origen genético y otras reconocen diversas causas. En muchas enfermedades no se conoce aún el origen pero se investiga activamente para determinarlo. Existen distintos tipos de herencia dependiendo de la enfermedad de que se trate :a) autosómica dominante b)autosómica recesiva c) recesiva ligada al sexo, etc. En la forma dominante uno de los padres se halla afectado aunque puede estarlo de forma leve. Esto determina un riesgo del 50% de tener hijos afectados. (Ejemplos: Distrofias Miotónica, Fascioescapulohumeral, etc) En la forma recesiva los progenitores no se hallan afectados pero ambos son portadores del defecto genético, de este modo la enfermedad se manifiesta en los hijos si ambas alteraciones se combinan y la chance de que esto ocurra es del 25%. (Ejemplos: Distrofias Musculares de Cinturas, Atrofias espinales, etc) En la forma ligada al sexo, el defecto genético se halla en el mismo cromosoma que determina el sexo. Los hombres tienen una conformación de cromosomas sexuales llamada XY y las mujeres XX , los varones pueden así padecer enfermedades que se hallan ligadas o ubicadas en el cromosoma X ya que al tener un solo X no cuentan con una versión sana del mismo que reemplace la función alterada. De este modo las mujeres son portadoras de la enfermedad y los varones la padecen con una chance del 50% (Ejemplos: Distrofias Musculares de Duchenne, Becker, etc) 
Las ENM que no tienen origen genético reconocen diferentes causas: Inmunológica (como la Miastenia , Polimiositis, Polineuropatías, etc); Metabólica (como la Polineuritis Diabética, Urémica, Miopatías Metabólicas, etc) Degenerativa (esta denominación incluye distintas posibles causas que determinan el daño celular) (como la Esclerosis Lateral Amiotrófica) ¿Cómo se diagnostican? El primer paso es la consulta y el examen clínico. A partir de allí y según sea la sospecha clínica se utilizan métodos complementarios de diagnóstico que pueden incluir Exámenes de laboratorio: (la CPK o CK es muy importante en enfermedades del músculo) Electromiografía: es el estudio de la función eléctrica de las fibras musculares. Estudios de Conducción Nerviosa (CN): miden los distintos parámetros de la función de los nervios periféricos. Estudios de Cuantificación Sensitiva (QST): Permite estudiar los niveles de sensibilidad en aquellas enfermedades que involucran los nervios periféricos y que escapan a los estudios de CN. Biopsia Muscular: suele ser una herramienta fundamental en el diagnóstico ya que en ella se pueden observar en forma directa las alteraciones del músculo y así caracterizar el proceso. Además con ese material se pueden realizar muchos otras determinaciones (Western Blot, determinaciones bioquímicas, etc) Biopsia de Nervio: Cumple la misma función que la biopsia muscular cuando la enfermedad asienta en el nervio periférico y la combinación de estudios de laboratorio y de CN no son suficientes para determinar la causa de la misma. Test Genético o de ADN: Hoy en día es posible identificar con precisión el diagnóstico a través de estudios de ADN que permiten identificar la alteración genética de muchas enfermedades (no todas aún). ¿Son curables? La situación es distinta según de qué enfermedad se trate pero no debe confundirse curación con tratamiento. No existen enfermedades intratables!!!. En muchos casos no existen medicamentos que curen, pero esto de ninguna manera significa que no puedan ser tratadas. En otros casos existen tratamientos que logran doblegar y hacer desaparecer los síntomas como en la Miastenia Gravis, ciertas Polineuropatías, Polimiositis, etc. Tratar una enfermedad significa en muchos casos aliviar y mejorar la sintomatología, reducir y prevenir complicaciones, en suma mejorar la calidad de vida y para ello existen medicaciones, medidas de distinto tipo, rehabilitación kinesiológica etc. etc. En la actualidad los avances en la investigación están cambiando rápidamente las perspectivas de muchas enfermedades y están apareciendo hoy opciones de tratamiento que no existían hasta hace muy poco tiempo. |
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¿Que significa?..... Genes y Mutaciones Una gran parte de las Enfermedades Neuromusculares (ENM) son de causa genética, es decir que lo que las provoca es la alteración de un gen (esta alteración es llamada mutación). Un gen es en realidad una muy pequeña porción del ADN en el que se hallan las instrucciones básicas para crear un organismo. Toda la información genética se halla contenida en unos 300.000 genes en cada célula (mas precisamente en su núcleo). Cada uno de ellos contiene el código necesario para que la célula (muscular o de otro tipo) fabrique una determinada proteína que es imprescindible para su correcto funcionamiento. Las mutaciones en ese código son capaces de impedir que la proteína se fabrique o fabrique una versión incorrecta o defectuosa de la misma que en definitiva va a causar la enfermedad. Curar con Genes El avance en la investigación genética permite ahora manipular genes y el gran desafío de la ciencia es convertirlos en herramientas terapéuticas, es decir "curar con genes". La idea básica es que si se logra introducir un gen sano en una célula que cuenta solo con una version defectuosa del mismo, el gen sano es capaz de reemplazar la función del enfermo proporcionando el código correcto para que la célula en cuestión fabrique la proteína faltante. Como hacerlo Los primeros experimentos se hicieron con transplante de mioblastos (células musculares embrionarias) pero fueron poco efectivos. Pensando en métodos mas efectivos para introducir un gen sano en una célula enferma se vió que era posible utilizar a los virus como vehículos (vectores). Un virus es esencialmente un trozo de ADN pero que tiene la capacidad de infectar los tejidos introduciéndose en las células. En ese virus se puede "insertar" el gen (que es también un segmento pequeño de ADN) y utilizar así al virus como vehículo de transporte para introducir el gen sano dentro de la célula buscada como blanco (fibra muscular o neurona). Es Posible ? Funciona ? Desde hace ya algunos años los científicos están intentando lograr este objetivo y poco a poco se están consiguiendo resultados muy promisorios, primero utilizando animales de experimentación. Hace menos de una año en la Universidad de Ohio ya se comenzó con la primera experiencia en humanos en una forma de Distrofia Muscular (llamada de Cinturas) y pronto se tendrán los resultados. Por ahora los virus cargados con el gen se introducen directamente por inyección intramuscular y el area en que se esparcen los virus es muy limitada pero ya se están estudiando otros métodos para conseguir la diseminación de los genes sanos a todos sitios. Actualmente existen cientos de proyectos en marcha utilizando terapia génica para tratar enfermedades en humanos (para muchas enfermedades, no solo musculares) .............. La expectativa crece!!! Ilustraciones útiles en: http://mdausa.org/news/genetherapy.html |
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La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular progresiva que afecta niños varones y que produce progresiva pérdida de fuerza comenzando por los miembros inferiores para luego comprometer los superiores y afectando mas tardíamente los músculos respiratorios. En los últimos años y desde el descubrimiento del gen causante se han producido enormes avances en el conocimiento de los mecanismos de la enfermedad. A pesar de ello hasta hoy no existe un medicamento que cure o detenga la progresión de la misma. En los EEUU los médicos investigadores de la enfermedad comenzaron a probar la utilidad de los corticoides (utilizando un tipo de corticoide llamado Prednisona) hacia finales de la década del 80 encontrando beneficio en la evolución de la enfermedad. Sin embargo los efectos colaterales de la medicación imponían cierta precaución para su uso prolongado. Nuestro grupo comenzó en 1989 las primeras pruebas con un nuevo corticoide (Deflazacort) que tiene la ventaja de provocar significativamente menores efectos colaterales que la Prednisona. A partir de entonces la investigación abarcó distintas etapas y luego de haberse completado varios protocolos de investigación los resultados muestran un significativo beneficio en la fuerza muscular que se ve reflejado en la prolongación de la marcha independiente y en todas las actividades motoras. Los mismos resultados fueron reportados por un grupo de investigadores en Italia utilizando la misma droga. Es de notar que el Deflazacort no está disponible comercialmente en los EEUU a pesar de que investigadores efectuaron estudios que compararon ambas drogas en pacientes con DMD y también determinaron la ventaja de este compuesto. Nuestros últimos estudios demuestran también un claro beneficio en la fuerza muscular respiratoria en aquellos pacientes tratados siendo esta observación de importancia trascendente para el pronóstico de la enfermedad. Si bien el tratamiento con Deflazacort no cura la enfermedad, pero cumpliendo adecuadamente con las pautas y controles necesarios, mejora substantivamente la evolución de la misma y justifica su uso en pacientes con DMD. |
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La investigación de nuevas drogas para combatir la Esclerosis lateral Amiotrófica se halla en pleno desarrollo estimulado por la aparición del primer fármaco activo contra la enfermedad (Riluzole). En la actualidad existen diversos ensayos terapéuticos (pruebas de efectividad de una droga) con fármacos de reciente descubrimiento o con otros no tan nuevos pero nunca utilizados en esta enfermedad. Casi todos ellos se sustentan en dos de las teorías que explicarían el posible origen de la enfermedad. A)La teoría excitotóxica que sugiere que el exceso de un neurotransmisor, el glutamato, que se acumula cerca de las neuronas motoras sería tóxico para las mismas B) La teoría trófica que sugiere que la degeneración de las neuronas se debería a la carencia de los llamados "factores tróficos" que son substancias esenciales para la supervivencia de las neuronas. La siguiente es una lista de algunas drogas y pruebas que se realizan actualmente o se llevaron a cabo en el último tiempo. Algunas se hallan en fase de experimentación animal: - Factor neurotrófico tipo insulínico tipo I (FSI-I o IGF-I) - Factor neurotrófico ciliar (FNC o CNTF) - Creatina - Factor Neurotrófico Derivado del Cerebro vía Intratecal (BDNF) - Sanofi SR57746A - Gabapentin (Neurontin) - Topiramato (Topamax) - (Neotrofin, AIT-082)(NeoTherapeutics) - NAALADasa (N-Acetylated-Alpha-Linked-Acidic-Dipeptidase) - Neuroinmunofilinas - Procisteina |
Próximamente
mas información.
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¿Que es? La MIASTENIA GRAVIS (MG) es una enfermedad neuromuscular frecuente. Se calcula en 1 cada 20000 personas pero es seguramente mas frecuente. La denominación de "gravis" nada tiene que ver hoy en día con la gravedad de la enfermedad ya que hay muchos recursos para tratarla y doblegarla. ¿Cuál es la causa? La causa de la misma es una alteración en el sitio en donde se produce la transmisión del impulso entre el nervio y el músculo. Los músculos están compuestos por millones de células o fibras musculares que tienen la propiedad de contraerse y para hacerlo deben recibir el impulso nervioso. El impulso nervioso es en realidad una onda de corriente que se genera en la célula nerviosa y se transmite al músculo a través de una prolongación de la misma llamada axón que. Cada axón hace contacto a través de sus ramificaciones con miles de fibras musculares. El sitio de ese contacto en cada célula (fibra) muscular es la llamada "placa neuromuscular" donde se realiza la transmisión neuromuscular (TNM) En la placa el axón libera una substancia llamada Acetilcolina (Ach) que al ponerse en contacto con la fibra muscular la hace contraer: Este sitio también se llama sinapsis neuromuscular. Sin embargo para que la Ach produzca ese efecto debe contactar con los llamados "receptores" que se hallan del lado de la célula o fibra muscular. Es en ese punto en donde se produce la enfermedad. Debido a un error del sistema inmunológico de los pacientes que padecen Miastenia el propio sistema producen anticuerpos contra ese sitio de unión que entorpece la normal transmisión del impulso. Esta dificultad en transmitir la orden del nervio hacia el músculo produce la clásica sintomatología del paciente miasténico |
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¿Cuales
son los síntomas?
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Las
Atrofias Espinales son un grupo de enfermedades que asientan en las
neuronas motoras de la medula espinal. |
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Sus
síntomas |
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El proyecto
genoma humano (PGH) es un esfuerzo internacional encarado por varios
paises para desentrañar la secuencia completa del ADN humano. |
| Como sabemos
la Distrofia Miotonica (DM) o Enfermedad de Steinert es una enfermedad
geneticamente determinada que es transmitida de modo “dominante”
(es decir que con uno de los progenitores afectados existe el 50% de
probabilidades por embarazo de tener un hijo afectado). |
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